La genetica dell’autismo

Il disturbo autistico della personalita’ (299.00 dell ICD9 CM) e’ uno dei piu’ particolari disturbi dell’infanzia, in quanto interessa la maggior parte delle funzioni cognitive del bambino. Non a caso, infatti, al disturbo autistico viene di solito abbinato un lieve ritardo mentale (35-50 QI), e circa il 75% dei bambini autistici funzionano ad un livello ritardato. Il profilo delle capacita’ cognitive e’, solitamente, irregolare, indipendentemente dal QI generale. Puo’ capitare, infatti, che alcune capacita’ specifiche siano maggiormente sviluppate rispetto alla media.

La ricerca riguardante il disturbo autistico e’, come si puo’ quindi immaginare, particolarmente attenta all’insorgenza della malattia stessa, e piu’ specificatamente nella ricerca del gene che ne causerebbe l’insorgenza. In questi ultimi 10 anni di ricerche si e’ scoperto che l’insorgenza della sindrome non e’ dovuta ad un singolo gene, ma piuttosto ad una sinergia di 10-20 geni differenti. Studi condotti su gemelli e sui familiari dei soggetti autistici hanno dimostrato che la parentela genetica aumenta sensibilmente l’insorgenza di sintomi autistici o simili. Inoltre, molte sindromi genetiche o anomalie cromosomiche sono spesso associate con l’insorgenza dell’autismo. E’ quindi ipotizzabile che un complesso sistema di interazioni a livello genetico alla base del disturbo.

Guido Zamperini

Fonte: Semin Pediatr Neurol. 2004 Sep;11(3):196-204.

PUBMED PMID: 15575414

DSM-IV